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在整个20世纪，有三项颠覆性的科学概念和技术应用把人类社会引领到新的历史阶段：“原子”的发现带来物理学的革命，“字节”的发现带来互联网的革命，“基因”的发现带来生物学的革命。

基因既是遗传物质的基本单位，也是一切生物信息的基础，破解了基因的运行机制，也就破解了生命的奥秘，人类的病理、行为、性格、疾病、种族、身份、命运也就有了更新的答案。如今，基因测序、基因克隆等基因技术迅速发展，人类基因组计划也完成了全部人类基因的比对与测序工作，人类征服基因的时代已经到来。

序言骨肉同胞i

第一部分“遗传科学昙花一现”——遗传物质重见天日(1865-1935)001

第一章围墙花园003

第二章“谜中之谜”016

第三章“空中楼阁”031

第四章他爱之花038

第五章“名叫孟德尔”049

第六章优生学058

第七章“三代智障已经足够”075

第二部分“化零为整，化整为零”——揭秘遗传机制（1930-1970）085

第一章“身份”087

第二章真相与和解100

第三章转化112

第四章没有生存价值的生命121

第五章“愚蠢的分子”137

第六章DNA双螺旋144

第七章“变幻莫测的难解之谜”169

第八章基因的调控、复制与重组182

第九章基因与生命起源196

第三部分“遗传学家的梦想”——基因测序与基因克隆（1970-2001）213

第一章“交叉互换”215

第二章现代音乐229

第三章海边的爱因斯坦240

第四章“克隆或死亡”252

第四部分“人类是的研究对象”——人类遗传学（1970-2005）271

第一章父亲的苦难273

第二章诊所诞生278

第三章“干预，干预，再干预”292

第四章基因定位298

第五章基因组时代316

第六章基因地理学家330

第七章人之书（共23卷）348

第五部分镜中奇遇——遗传一致性与“常态”（2001-2015）353

第一章“不分彼此”355

第二章遗传算法380

第三章最后一英里400

第四章冬日饥荒423

第六部分后基因组时代——遗传学的命运与未来（2015-）449

第一章未来的未来451

第二章基因诊断：“预生存者”474

第三章基因治疗：后人类时代503

后记辨别身份526

致谢537

大事年表541

词汇表542

译者注记546

注释548

悉达多?穆克吉（Siddhartha Mukherjee），印度裔美国医生、肿瘤专家、知名科普作家。

他曾就读于牛津大学，并在斯坦福大学和哈佛大学取得医学博士学位，他还是哥伦比亚大学医学中心助理教授，他的研究主要集中在癌症治疗和与血细胞有关的基因功能上。2010年，他出版著作《众病之王：癌症传》，并于次年荣获普利策文学奖，《时代》杂志称其为“1923年以来最有影响力的100本英语书之一”。2016年，《基因传》出版后，迅速高居亚马逊榜单，成为《纽约时报》畅销书，《华盛顿邮报》《西雅图时报》年度好书。

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【译者简介】

马向涛，研究员/副主任医师，毕业于北京大学并获得外科学博士学位，长期从事外科肿瘤学临床与基础研究，翻译了《基因传》《肿瘤临床试验》等专著，曾经荣获首都优秀医务工作者奖章。马向涛博士是北京市海淀区医疗资源统筹服务中心主任，同时还兼任《肿瘤防治研究》与《肿瘤研究与临床》杂志编委，曾在《中华医学杂志》《癌症》《医学与哲学》等数十种国内外期刊上发表文章100余篇。马向涛博士致力于医学人文传播与健康知识科普，现在与家人生活在北京。（微信号：DRXIANGTAO，欢迎交流讨论。）

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穆勒开始意识到，只有当社会处于完全平等的状态下时，积极优生学才能真正发挥作用。优生学不可能超越社会平等而实现。

达尔文仔细阅读了自己收藏的大量书籍，他可能从某处被引用的参考文献中得到了启示。这篇晦涩难懂的文章原著者来自布尔诺，是一位鲜为人知的植物学家。

Had Darwin looked carefully through the books in his voluminous library, he might have found a reference to an obscure paper by a little-known botanist from Brno.

那么是否有证据表明遗传物质具有这种稳定性呢？达尔文仔细阅读了自己收藏的大量书籍，他可能从某处被引用的参考文献中得到了启示。这篇晦涩难懂的文章原著者来自布尔诺，是一位鲜为人知的植物学家。该文于1866年发表于某本不知名的杂志，标题为“植物杂交实验”，让人看上去感觉简单明了，这篇由德文撰写的文章中遍布着达尔文最不屑的数学量表。即使如此，达尔文还是认真阅读了这篇文章。在19世纪70年代，他居然熟读了一部有关植物杂交的作品。达尔文在第50、51、53和54页上留下了大量注释，但是不知为什么他跳过了第52页，而该页详细讨论了豌豆杂交的细节。

如果达尔文确实阅读了这篇文章，尤其是在他撰写《动物和植物在家养下的变异》与构思泛生论之时阅读，那么该研究将为理解进化论提供最为关键的意见。他不仅将会为其中蕴含的道理所俘虏，而且还会被这种精巧的设计折服，更会为它强大的说服力所吸引。达尔文敏锐的洞察力将会迅速发现它对于理解进化论的重要意义。他或许兴致盎然地注意到了那位作者也是一位神职人员，他们都曾经历了从神学到生物学的伟大征程，并且在不知不觉中叩开了遗传世界的大门，而这位作者就是奥古斯丁派修士格雷戈尔·约翰·孟德尔。

Was there any proof of such constancy in inheritance? Had Darwin looked carefully through the books in his voluminous library, he might have found a reference to an obscure paper by a little-known botanist from Brno. Unassumingly entitled “Experiments in Plant Hybridization” and published in a s...

突变体或突变本身并不能直接反映躯体疾病或者功能紊乱的信息。疾病是个体遗传因素与所处环境之间失衡导致的特定缺陷，其中涉及个体突变、周边环境、生存目标以及成功终点。最终导致疾病的不是突变，而是众多因素之间的错配。

“世界上所有纷繁复杂的现象都是自然规律高度集成的结果。只有在个别情况下，我们才可以仅凭直觉与感知来了解这些自然规律”。

“赫歇尔认为，自然界乍看起来似乎非常复杂，但是科学可以将看似复杂的现象简化为原因与结果：运动是力作用于物体的结果，温度是能量转移的过程，声音是空气振动的反映。赫歇尔坚信无论是化学还是最终的生物学现象都可归结为这样的因果机制。”

正当欧文、古尔德、赖尔忙着对这批来自南美洲的宝藏进行命名和分类时，达尔文却开始转而思考其他问题。他不是只专注技艺的工匠，而是研精苦思的学者，更是探索未知世界的领路人。

达尔文的天才之处表现在能够洞察标本背后的规律，他并不拘泥于死板的生物分类法，而是把注意力放眼于浩瀚的生物界

编辑推荐

【读《基因传》的N个理由：】

1. 不是所有写基因的书你都能读得懂。

2. 这本书所讲的故事，和每个活生生的人都息息相关，你所有关于病理、行为、性格、疾病、种族、身份、命运的问题，都会在书中找到新的答案。

3. 你是谁？从哪里来？到哪里去？基因的发现，让我们终于无限接近这些大问题的真实答案。

4. 这本书写了3000年来人类对生命遗传迭代奥秘的探索。

5. 为什么人人相似却又千差万别？生命的演化过程里，是什么在背后决定着这一切？这个问题困扰人类几千年，从亚里士多德到达尔文，人类始终探索。直到20世纪50年代，科学家找到了基因，终于找到了破解生命奥秘的钥匙。

6. 整本书写了240位科学家们在探究基因奥秘的过程中攻坚克难的故事：

a. DNA双螺旋的发现过程，惊心动魄，如大片一样精彩。

b. 纳粹德国利用“优生学”理论，让集中营成了世人心中永恒的伤疤。

c. 你以为科学家之间都应该是“我好崇拜你啊”，但其实，他们可能即使合作也不忘记斗争。

d. 一个在学校里表现“良好”的美国小女孩，却和妈妈以及妈妈的妈妈一起被认定为“智障人士”。

e. 你以为你是女人，我以为我是男人，但基因说，我们可能都错了。

……

7. 基因是没有情感的，《基因传》是有温度的。

8. 如果非找一本类似的作品，就尤瓦尔赫拉利的《人类简史》吧，《人类简史》用崭新的大历史视角和高超的写作手法，重述了人类从起源到今天的故事，《基因传》也从宏大的视野和人类终极问题的关怀，用极讲究的叙事手段，把基因的故事讲了个通透。

9. 之前写基因的书也不少，但都零零散散的，从来没有像穆克吉这样完整系统地梳理基因理论的起源、发展和未来，《基因传》是一部知识密度极高的佳作。

10. 这不是生硬的科普书，作者同时把政治、历史、人性、伦理、道德等议题穿插在里边，是一部有厚度的作品。

11. 好看，真的好看，一个问题连着一个问题，科学家们抓住片段的线索和证据，一个一个攻破基因难题，像侦探小说一样好看。

12. 这本书可以让我们完整地了解基因的全部知识，关于基因，看这本就够了。

13. 印度裔美国医生，这样的身份，让作者的写作别具一格。

14. 穆克吉的前一部作品《众病之王：癌症传》获得普利策奖，他是个非常会讲故事的人。

15. 未来，这本书关系所有人的未来！基因技术正在迅猛发展，基因测序、基因克隆、基因检测、基因诊断、基因编辑……这些技术可以为我们带来巨大好处，可以治愈疾病、预测未来、更新我们对性别、身份、选择的认知，基因时代正在到来。但是，基因也涉及智力差异、种族歧视、伦理、道德，20世纪40年代纳粹德国就歪曲利用了基因理论，制造了种族屠杀的灾难。人类已经掌握了定向改造基因的技术，影响基因的功能，最终使身体状态、生理机能甚至人类本身发生改变，那么谁有权力支配它们并且确保安全呢？谁将成为此类技术的主导者，而谁又会成为它的牺牲品？当我们具备理解与掌握人类基因组的能力时，传统意义上的“人类”概念也许将较为改变，后人类时代正在来临。

16. 穆克吉很帅，嗯！

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究其根本，人类不过是携带基因的载体与表达功能的通路。基因是自然界万物生长的源泉，而我们就像是风驰电掣的赛马，在转瞬间前赴后继薪火相传。它们的组成与世间的善恶无关。同时也不会受到人情冷暖的影响。我们只是这些遗传物质最终的表现形式。

——村上春树《1Q84》

媒体评论

2010年，悉达多?穆克吉医生曾经以普利策奖获奖作品《众病之王：癌症传》让读者为之陶醉，而现在看起来这不过是《基因传》正式登场之前的热身，他将本书打造成为集科学、历史以及自传为一身的史诗般作品，其广度与深度堪比文学名著《失乐园》。

——《纽约时报》

这是一部动人、有力、简洁而优雅的科学作品，值得你阅读。穆克吉灵动的散文诗般的风格，几乎是这个（科学写作）领域里少有的。

——《纽约时报》

（基因的）故事曾被人们用诸多不同的方式细致地描述过，但这次，穆克吉以一种罕见的宏伟视野讲述了这部（基因的）新历史。

——《纽约时报书评》

穆克吉通过感人至深的故事将抽象的科学概念娓娓道来……同时还在秉承医学严谨的前提下以诗歌般的语言彰显了人性中的柔情、脆弱以及光芒。

——《华盛顿邮报》

在这样一个建筑物般精准而又浪漫甘美的叙事语境里，穆克吉的双眼犀利地指向那些矛盾的细节和尚未定论的讽刺之事。这位天才犀利地锁定了化学抽象物中隐埋的情感真理，让你感觉好像成功考过了一门你曾惧怕报名的大学课程，并且，你享受了这过程的每一分钟。

——安德鲁?所罗门（《正午恶魔》作者），《华盛顿邮报》

穆克吉的科学写作能力强而有力，还拥有与众不同的散文式写作手法。

——《泰晤士报》

《基因传》是一部承前启后的生命科学思想史，作者以缜密的逻辑诠释了当代广受关注的科学问题。

——《今日美国》

《基因传》不仅描绘了生命科学发展的壮美蓝图，同时也对传统人类概念提出了道德与哲学挑战。

——保罗?伯格（诺贝尔化学奖得主）

这部在现代格局下激进而又具有争议性且有亲和力的著作，是如此的扣人心弦。阅读它，装备好自己，来迎接未来的到来。

——布莱恩?艾波雅（《如何长生不老》作者），《周日泰晤士报》

他（穆克吉）对（基因的）历史脉络的厘清、引人入胜的讲述，是他雄心壮志的彰显，也是其不容磨灭的成就的见证。值得一提的是，他的书中没有落下任何一个可信的、生动的调查。

——《卫报》

这是一部囊括了复杂思想的巨作……中文写作细致，可读性和趣味性都很强，可以说是所有科学革命中重要的作品之一。它注定会对我们的下一代产生根本性的影响。

——《观察者》

前言

“基因”的概念

“基因”既是遗传物质的基本单位，也是一切生物信息的基础。本书讲述了基因这个科学历史记录具挑战与危险的概念的起源、发展与未来。我使用“危险”这个形容词来表述并非危言耸听。在整个20世纪中，“原子”“字节”以及“基因”这三项极具颠覆性的科学概念得到迅猛发展，并且成功引领人类社会进入到三个不同的历史阶段。尽管这些概念在19世纪时就为人们所预见，但是直到20世纪它们才发出耀眼的光芒。这些概念在问世之初只是为了解决某个具体问题，可是它们后来却渗透到生活的方方面面，最终对文化、社会、政治以及语言产生了巨大影响。截至目前，这三项概念在结构上竟有惊人的相似之处，其框架均由最基本的组织单元构成：例如原子是物质的最小单元，字节（或比特）是数字信息的最小单元，而基因则是遗传与生物信息的最小单元。

为什么这些最小可分单元聚沙成塔的属性充满了独特的魅力？其实答案非常简单—由于物质、信息与生物均具有固定的内在结构，因此只要理解最小单元组成就可以把握整体情况。诗人华莱士？史蒂文斯（Wallace Stevens）曾经写道：“化零为整，化整为零。”他指的是语言表达中的整体与局部的关系：尽管句子本身的含义要比每个单词更为丰富多彩，但是你只有在理解每个单词的基础上才能读懂整句话的意思。而基因作为遗传物质的基本单元也会遵循这个道理。任何一个体的结构都要比组成它的基因复杂，但是你只有先了解这些基因才能领悟其玄妙之处。19世纪90年代，当荷兰生物学家雨果？德？弗里斯（Hugo de Vries）偶然接触到基因概念时，他敏锐地意识到人们对于自然界的认知将发生翻天覆地的变化。“数量相对较少的某些因子经过不计其数的排列组合后形成了整个世界……就像研究物理与化学需要回归到分子与原子层面一样，我们需要通过生物科学手段来了解基因在大千世界中发挥的作用。”

原子、字节以及基因概念问世后，人们对于它们各自相关的领域从科学性与技术性上都有了新的认识。如果不从原子层面探寻物质的类型，那么人们将无从解释物质的这些现象。例如为什么金子会发光？为什么氢气遇到氧气会燃烧？如果不了解数字信息的组成结构，那么人们亦无法理解计算机运算的复杂性。例如算法的本质是什么？数据保存与破坏的机理是什么？某位19世纪的科学家曾经这样写道：“直到人们发现物质构成的基本元素后，炼金术才能被称为化学。”基于同样的原因，我在本书中的观点也非常明确，人们只有在充分理解基因概念的基础上，才可能领悟体与细胞的生物学特性或演化规律，并且对人类病理、行为、性格、疾病、种族、身份或者命运做出判别。

但是新概念的应用也会带来潜在的风险。例如掌握原子科学是控制核反应的先决条件（人类却通过操控核反应制造出了原子弹）。随着我们对基因概念的了解不断加深，人类在尝试操纵体的技术和能力方面都有了长足进展。我们发现遗传密码的本来面貌竟然如此简单：人类的遗传信息仅通过一种分子并按照单一编码规律即可世代相传。有名遗传学家托马斯？摩尔根（Thomas Morgan）曾经这样写道：“遗传学的基本原理是如此简明扼要，我们相信可以实现改变自然的梦想。而人们以往对于遗传规律的神秘感不过是一种错觉罢了。”

目前人们对于基因的理解已经日臻完善，并且由此摆脱了实验室阶段的束缚，我们开始有目的地在人类细胞中进行研究与干预工作。染色体是细胞中携带遗传物质的载体，其外形好似细长的纤维，上面携带有成千上万个以链状结构相连的基因。人类共有46条染色体，其中23条来自父亲，另外23条来自母亲。基因组指的是某个体携带的全套遗传信息（可以把基因组当作一部收录所有基因的百科全书，其中涵盖了注释、说明与参考文献）。人类基因组大约包括21000至23000个基因，它们在人体生长发育、细胞修复以及功能维持方面起着决定作用。鉴于基因技术在过去20年间得到迅猛发展，因而我们能够从时间与空间上破解部分基因发挥上述复杂功能的机制。

不仅如此，我们偶尔也会通过定向改造基因来影响它们的功能，最终使身体状态、生理机能甚至人类本身发生改变。这种从理论到实践的飞跃使遗传学在科学界中产生了巨大的反响。起初我们在研究基因时只是想了解它们在影响人类特征、性别或者性格时起到的作用。可是当我们开始设法通过改造基因来影响人类特征、性别或者行为的时候，其意义已经截然不同了。前者的意义可能只局限于心理学与神经学进展，而充满挑战与风险的后者才应该万众瞩目。

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平民也能够意识到的变革力量

当我集中精力于本书创作时，人类正在学习如何改变体中由基因组决定的遗传特征。我想表达的意思是：仅仅在过去的4年间（2012―2016），我们已经发明出按照既定目标较为改变人类基因组的技术（尽管这些“基因工程”技术的安全性与可靠性还有待慎重评估）。

与此同时，通过分析个体基因组来预测人们未来命运的能力也得到大幅度提升（虽然通过这些技术预测出的结果的真实性尚需验证）。尽管人类已经“读取”了基因组的秘密，但是就在三四年前，我们还纠结于如何批量“复制”基因组的问题。

即便是平民百姓也能够意识到这种变革的力量，而我们正紧跟基因时代的脚步义无反顾地向前飞奔。一旦人类认识到个体基因组编码的命运本质（哪怕我们的预测水平还具有不确定性），并且掌握了定向改变这些可能的技术（哪怕这些技术还处在低效与烦琐阶段），那么我们的未来将发生天翻地覆的变化。英国有名小说家乔治？奥威尔（George Orwell）曾经写到，在评论家眼中，每个人都将显得一无是处。但愿现在的疑虑只是杞人忧天：当我们具备理解与操纵人类基因组的能力时，传统意义上的“人类”概念也许将发生改变。

原子理论是现代物理学的重大发现，我们朝思暮想试图去驾驭这种控制物质与能量的本领。基因理论则是现代生物学的重要基础，我们努力找寻这种主宰灵魂与肉体的方法。在基因理论形成的过程中，“充满了人们对于青春永恒的执着追求，其中也不乏命运多舛的梦想神话，同时还有创造完美人类的壮志豪情”。而这部作品主要记述了人们在基因发展目前攻坚克难的故事。

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人类征服基因的时代已经到来

本书内容的编排按照时间顺序与故事情节展开，因此我们也可以把它当作一部反映基因发展史的传记。该故事起源于孟德尔（Mendel）种植豌豆的花园。1864年，他在摩拉维亚一座不起眼的修道院里发现了“遗传因子”，可惜这项具有划时代意义的成果旋即被人们遗忘（“基因”一词直到几十年后才问世）。孟德尔定律与达尔文进化论有部分内容不谋而合。基因概念的横空出世使得英美两国的改革派喜出望外，他们希望通过操纵遗传规律来加速人类进化与解放。20世纪40年代，纳粹德国为了实现上述目标已经达到疯狂的极限，他们利用某些残忍的人体实验来验证优生学理论，其中包括监禁、绝育、安乐死以及灭绝人性的屠杀。

第二次世界大战（以下简称“二战”）结束后科学技术的迅猛发展促成了生物学领域的革命。研究证实DNA（脱氧核糖核酸）就是遗传信息的载体。如果我们使用专业术语来表述基因的“作用”，那么基因就是通过编码化学信息来合成蛋白质，从而控制生物的性状并且行使生物学功能。詹姆斯？沃森（James Watson）、弗朗西斯？克里克（Francis Crick）、莫里斯？威尔金斯（Maurice Wilkins）与罗莎琳德？富兰克林（Rosalind Franklin）都是杰出的科学家，他们共同努力的结果揭示了DNA三维结构的奥秘，并且提出了具有标志性意义的“DNA双螺旋结构”学说。随后科学家们乘胜追击，迅速破解了遗传密码的规律。

20世纪70年代，有两项对遗传学起到重要影响的技术问世，这就是我们耳熟能详的基因测序与基因克隆，它们分别代表着基因的“读取”与“复制”（“基因克隆”包括所有用于从生物体中提取基因，然后经过一系列体外操作后获得杂交基因，并且这些杂交基因可以在活细胞内大量复制的技术）。20世纪80年代，人类遗传学家开始使用这些技术比对并鉴别疾病相关基因，例如亨廷顿病与囊性纤维化。开展此类基因鉴定工作意味着遗传病管理进入了新纪元，而这些技术能够让父母对胎儿进行筛查，如果胎儿携带危害健康的突变基因，那么父母可以选择终止妊娠（对于许多为胎儿检测唐氏综合征、囊性纤维化或者泰伊—萨克斯二氏病基因的父母，以及那些接受BRCA1或BRCA2基因检测的女性而言，他们实际上已经成为基因诊断、管理与优化领域的受益者）。本书讲述的故事并非遥远的梦想，人类征服基因的时代已经到来。

我们在许多人类肿瘤中发现了多种类型的基因突变，这也为深入了解此类疾病的遗传学改变奠定了基础。同时人类基因组计划的实施则将该领域推至自然科学的，并且在堪称典范的国际合作中顺利完成了全部人类基因的比对与测序工作。2001年，人类基因组草图正式公布。根据基因组计划的发展方向，我们将从基因层面来理解人类遗传过程中变异与“正常”的行为。

与此同时，基因还涉及某些敏感内容，例如民族关系、种族歧视以及智力差异，当然这也可能成为政治与文化领域中引起广泛争议的焦点话题。除此之外，基因也颠覆了我们对于性别、身份以及选择的理解，从而直接影响到每个人的切身利益。

本书用叙事的手法讲述了基因概念的历史演绎，而我也借此来追忆家族变迁的世事沧桑。

书籍介绍

在整个20世纪，有三项颠覆性的科学概念和技术应用把人类社会引领到新的历史阶段：“原子”的发现带来物理学的革命，“字节”的发现带来互联网的革命，“基因”的发现带来生物学的革命。

基因既是遗传物质的基本单位，也是一切生物信息的基础，破解了基因的运行机制，也就破 解了生命的奥 秘，人类的病理、行为、性格、疾病、种族、身份、命运也就有了更新的答案。如今，基因测序、基因克隆等基因技术迅速发展，人类基因组计划也完成了全部人类基因的比对与测序工作，人类征服基因的时代已经到来。

《基因传》罕见地完整讲述了基因理论的起源、发展和未来，按照时间顺序和故事情节展开，是一部反映基因发展史的传记。《基因传》也是一部科学家们在探究基因奥秘的过程中攻坚克难的故事，像侦探小说一样，以科学家们不断遇到的新问题为线索步步深入，既深入浅出地梳理了基因理论的脉络，又真实记录了科学家们的合作与斗争、成功与失败。《基因传》也讲述了基因理论被政治歪曲利用导致的历史灾难和教训，以及基因技术与制度、文化、伦理、道德的冲撞和博弈。有精彩故事，有人性纠葛，有历史进退，《基因传》是一部有温度的、叙事高超的科普通识读物。

人类从来没有像今天这样无限接近生命的真相，当我们能够掌控和改造人类基因时，“人类”的概念也许将从根本上发生改变，后人类时代正在来临。《基因传》所讲的故事，与每个人都息息相关。