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主要内容框架包括罕见病遗传诊断、临床罕见病疾病谱、罕见病药物（孤儿药）三大方面。临床罕见病疾病谱部分参照国家罕见病目录，选择神经内科、儿科、内科（内分泌、消化、心脏、免疫风湿、消化、呼吸、血液）各专业的典型罕见病种，从发病机制、临床鉴别、治疗原则、思路引导几个层次展开讲解。本教材主要特色是临床罕见疾病部分紧密联系临床案例，循序渐进，注意启发式教学，激发本科学生对罕见病诊治的兴趣。罕见病遗传诊断、罕见病药物（孤儿药）部分则紧跟新研究进展，帮助学生建立相应的诊断和治疗的方法学思路，激发学生对罕见病研究的兴趣。

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书籍介绍

主要内容框架包括罕见病遗传诊断、临床罕见病疾病谱、罕见病药物（孤儿药）三大方面。临床罕见病疾病谱部分参照国家罕见病目录，选择神经内科、儿科、内科（内分泌、消化、心脏、免疫风湿、消化、呼吸、血液）各专业的典型罕见病种，从发病机制、临床鉴别、治疗原则、思路引导几个层次展开讲解。本教材主要特色是临床罕见疾病部分紧密联系临床案例，循序渐进，注意启发式教学，激发本科学生对罕见病诊治的兴趣。罕见病遗传诊断、罕见病药物（孤儿药）部分则紧跟新研究进展，帮助学生建立相应的诊断和治疗的方法学思路，激发学生对罕见病研究的兴趣。